Yapay zeka dünyasının öncü laboratuvarı Google DeepMind, tıp ve genetik biliminde çığır açma potansiyeline sahip en yeni aracını sahneye çıkardı. Araştırmacılar tarafından geliştirilen ve AlphaGenome adı verilen bu yapay zeka modeli, hastalıkların altında yatan genetik sürücüleri tanımlayarak yeni tedavi yöntemlerinin önünü açmayı hedefliyor. AlphaGenome, DNA kodunun 1 milyon harfini aynı anda analiz edebilme kapasitesiyle, bilim insanlarına genetik mutasyonların karmaşık dünyasında rehberlik edecek.
Hastalıkların “Ses Ayarı”nı Çözmek
AlphaGenome’un en büyük yeteneği, genetik mutasyonların genlerin kontrol mekanizmasına nasıl müdahale ettiğini öngörebilmesi. Yapay zeka; genlerin ne zaman açılıp kapanacağını, vücudun hangi hücrelerinde aktif olacağını ve biyolojik “ses seviyesi” düğmelerinin yüksek mi yoksa düşük mü ayarlanacağını tahmin edebiliyor.
Bilim dünyasında bilindiği üzere; kalp hastalıkları, otoimmün bozukluklar ve çeşitli akıl sağlığı problemleri de dahil olmak üzere aileden geçen en yaygın hastalıkların çoğu, gen düzenlemesini (regülasyonunu) etkileyen mutasyonlarla bağlantılı. Pek çok kanser türü de benzer bir mekanizmayla tetikleniyor. Ancak hangi genetik arızanın tam olarak neye sebep olduğunu tespit etmek, bugüne kadar samanlıkta iğne aramaktan farksızdı. AlphaGenome, işte bu karmaşık süreci aydınlatmak için devreye giriyor.
DeepMind araştırmacısı Natasha Latysheva, düzenlenen basın toplantısında çalışmanın önemini şu sözlerle vurguladı: “AlphaGenome’u, genomdaki işlevsel elementlerin ne yaptığını anlamamızı sağlayan bir araç olarak görüyoruz. Bu aracın, yaşamın koduna dair temel anlayışımızı hızlandıracağını umuyoruz.”
Genomun %98’lik “Karanlık Maddesi” Aydınlanıyor
İnsan genomu, DNA kodunu oluşturan G, T, C ve A harflerinden oluşan yaklaşık 3 milyar çift harften meydana geliyor. Ancak bu devasa kütüphanenin sadece yaklaşık %2’si, hücrelere protein üretme talimatı veriyor. Geriye kalan ve büyük çoğunluğu oluşturan %98’lik kısım ise gen aktivitesini organize eden, bireysel genlerin nerede, ne zaman ve ne kadar devreye gireceğini belirleyen kritik talimatları taşıyor.
DeepMind ekibi, AlphaGenome’u insan ve fare genetiğine ait halka açık veritabanlarını kullanarak eğitti. Bu eğitim süreci, yapay zekanın belirli dokulardaki mutasyonlar ile bunların gen düzenlemesi üzerindeki etkileri arasındaki bağlantıları öğrenmesini sağladı. Tek seferde 1 milyon harflik DNA kodunu işleyebilen model, mutasyonların farklı biyolojik süreçleri nasıl etkileyeceğini yüksek doğrulukla tahmin edebiliyor.
Yeni Gen Terapilerine Kapı Aralıyor
DeepMind ekibi, bu aracın bilim insanlarına sinir veya karaciğer hücreleri gibi belirli dokuların gelişimi için hangi genetik kod zincirlerinin en hayati olduğunu haritalandırmada yardımcı olacağına inanıyor. Ayrıca kanser ve diğer hastalıkları tetikleyen en önemli mutasyonların nokta atışı tespit edilmesi de hedefler arasında.
AlphaGenome’un potansiyeli sadece teşhisle sınırlı değil. Araştırmacılar, bu aracın tamamen yeni DNA dizileri tasarlayarak yeni gen terapilerine zemin hazırlayabileceğini belirtiyor. Örneğin; sadece sinir hücrelerinde aktif olan ancak kas hücrelerinde kapalı kalan bir geni devreye sokmak için özel bir DNA dizisi tasarlamak mümkün olabilecek.
Çalışmada yer almayan British Columbia Üniversitesi araştırmacısı Carl de Boer, aracın potansiyelini şu sözlerle değerlendirdi: “AlphaGenome, mutasyonların genom düzenlemesini etkileyip etkilemediğini, hangi genlerin etkilendiğini, bu etkinin nasıl gerçekleştiğini ve hangi hücre tiplerinde olduğunu belirleyebilir. Ardından bu etkiyi ortadan kaldırmak için bir ilaç geliştirilebilir.”
De Boer, nihai hedefin ise deney yapmaya gerek kalmayacak kadar mükemmel modeller geliştirmek olduğunu ekledi: “Nihayetinde hedefimiz, tahminlerini doğrulamak için bir deney yapmamıza gerek kalmayacak kadar iyi modeller elde etmek. AlphaGenome önemli bir yeniliği temsil etse de, bu hedefe ulaşmak bilimsel topluluğun sürekli çalışmasını gerektirecek.”
Bilim İnsanları Kullanmaya Başladı Bile
AlphaGenome şimdiden bazı bilim insanlarının laboratuvarlarına girmeyi başardı. UCL’de pediatrik hemato-onkoloji klinik profesörü olan Marc Mansour, aracın kanser için genetik sürücüleri bulma çalışmalarında bir “aşama değişikliği” yarattığını belirtti.
Exeter Üniversitesi’nden istatistiksel genetikçi Gareth Hawkes ise genomun kodlama yapmayan o büyük kısmına dikkat çekerek şunları söyledi: “Kodlama yapmayan genom, 3 milyar baz çiftlik genomumuzun %98’ini oluşturuyor. Biz %2’lik kısmı oldukça iyi anlıyoruz, ancak elimizde bu diğer 2,94 milyar baz çiftlik bölgenin ne yaptığına dair tahminlerde bulunabilen AlphaGenome’un olması bizim için büyük bir ileri adım.”
Google DeepMind’ın AlphaFold ile proteinlerin yapısını çözerek başlattığı devrim, şimdi AlphaGenome ile genlerin karmaşık kontrol mekanizmasını çözerek devam ediyor. Tıp dünyası, bu yeni yapay zeka çağının getireceği tedavileri heyecanla bekliyor.
